丙酮酸鹽脫氫酵素缺乏症 乳酸過高

我的寶寶因為乳酸過高加上有癲癇症狀

要轉診至台大做檢查

但我上網爬文發現了「丙酮酸鹽脫氫酵素缺乏症」

我想知道相關的資訊跟治療方法

因為網路上的資訊真的很少

而且網路上寫「新生兒時期發病的患嬰，通常無法存活超過一年。 若較晚發病的患童，通常能存活至成人期。然而，當神經方面損傷時會出現典型的特徵，如傷殘無力與心智遲緩的現象。」

這真的讓我很害怕

所以想在這請問媽媽們的相關資訊