我家溱溱出生滿兩個禮拜時接獲醫院通知要複檢
因為做為診斷龐貝氏症的指標酵素值太低
間單問了護士這是怎麼樣的疾病後真是令我心頭一揪
護士安慰說可能 因為新生兒脫水造成的先來複檢再說
掛完電話馬上上網查資料,這真是一個蠻恐怖的疾病,但還好有藥醫
隔天飆到醫院去幫孩子採了血複檢,小姐說要等2個禮拜
但一個禮拜後先生接到電話說複檢又沒過,會把我們的資料轉到北榮
約莫2個鐘頭後我就接到北榮的來電要我們隔週帶孩子去醫院住院一天檢查,我和先生也要一起去採血
大約孩子即將滿月的前三天,我們夫妻倆帶孩子到了北榮,醫生先向我們稍微說明一下這個疾病
醫生說的我們在網路上都看過了,沒什麼新資訊,那醫生說它們檢查到現在也還沒遇過陽性的,要我們別擔心
我問了醫生這個病是俗稱的肌肉萎縮症嗎?醫生說那是不同的,
兩者引起的機制不同(那醫生不太會解釋,有聽沒有懂)
隨後我們辦了住院,隔天就接孩子回家,然後就是等報告,小姐說要等1~2個月
經過了漫長的等待,約莫3個禮拜後醫院打來跟我們約看報告的時間
一個禮拜後我們到醫院聽報告
醫生很輕鬆的說他的酵素值還是沒落在正常值內,但很接近正常值
心臟超音波顯示心臟沒有肥大,連卵圓孔都是閉合的,心臟很正常
表示孩子不是嬰兒型的,只要回去觀察孩子,一但出現手腳無力的情況
要趕快掛號照個心臟超音波看心臟有沒有肥大
如果肥大表示是這種病,我們就對症下藥,還有問題嗎?
?????????????
當然是一串問題啊,我的孩子排除嬰兒型,那就是晚發型的嗎???不是做基因檢測就可以知道他基因是不是帶有這種缺陷嗎?
醫生竟然回我說:我只能說孩子是帶有這種病的"體質",做基因檢測是沒有意義的,人的基因上缺陷很多,我們不能說他基因有這缺陷就是有病,也許他完全都沒有表徵,我們也沒辦法知道發病率,因為目前追蹤的這一批孩子都還沒長大,無從知道發病率
醫生說了一堆根本沒有回答我到底孩子是不是就是晚發型
我還問醫生說既然酵素值很接近正常值那是不是幾個月後我們再來抽血檢查一下看看
醫生竟然冷笑了一下說如果你願意孩子每半年來給我們抽個血我也不反對啦(看準我們捨不得孩子挨針)
醫生最後只跟我們說如果我們還是很擔心的話,過一陣子利用孩子打預防針的機會請醫生開單做心臟超音波追蹤一下也可以
離開醫院後我跟老公根本還是一頭霧水,親友問起來該說是有病還是沒病?
我當下決定就當孩子是正常的,經過一連串的折騰孩子很可憐
第三次檢查出院時孩子兩手因為抽血而瘀青,看了好心疼
醫生很自豪的說台灣是全世界新生兒篩檢做得最好的前兩名
那又如何呢?篩出一堆解釋不清的病來嚇壞我們父母
我的同事們紛紛建議我再去台大看看
我已經不想孩子再受苦了,一切到此為止
即便日後孩子真的發病,我知道這病是有藥醫而且健保有给付就夠了
我家溱溱目前兩個半月,一切正常
我自己在醫院工作,但對於目前的醫學我還是傾向參考即可
我的檢查經驗提供給各位媽媽分享
本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽
